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指紋比對或可預知健康風險
發布時間:2023-10-22 來源:鄂州市科學技術協會

指紋花紋的分類比較復雜,一般習慣分為三大類,每一大類可分為兩個亞型。 (圖片由作者提供)

“哪些基因使我們人類與眾不同?”《科學》雜志編委會于2005年、2021年分別發布了125個最具挑戰性的科學問題,兩次發布中都提到了這個問題。由此看來,人類從未停止對于自身探索的步伐。

在人類裸露的皮膚中,手足的掌面皮膚與身體其他部位的皮膚不同。手足的掌面沒有汗毛,表皮也更加厚實,這是人類和其他靈長類動物特殊的一片皮膚。然而,在這層皮膚上分布著由凹凸嵴線組成的花紋。人類的嵴線花紋,尤其指紋花紋更加復雜多樣。從遺傳學的角度來講,“是什么樣的遺傳變異使人類呈現出如此獨特多樣的指紋花紋呢?”

早期研究發現,弓型、箕型、斗型指紋花紋類型,總嵴線數等特征高達60%—90%受遺傳因素影響,且存在主效基因。在人類基因組計劃、功能基因組計劃的推動下,科研人員通過全基因組關聯分析的方式,定位到幾個與歐洲血統群體指紋花紋相關的基因座。但這些基因座此前都沒有被報道參與人體發育的功能,對潛在的生物學機制幾乎沒有深入了解。

近年來,通過對膚紋獲取和存儲工具進行優化、對表型量化方法進行精細化,我們的研究團隊積累了兩萬余人的指紋花紋,鑒定出43個與指紋花紋相關的遺傳基因座,且發現影響不同手指指紋花紋的基因并不相同。這些變異位點可能由于不同等位基因效應的大小或頻率,在歐亞不同祖先群體中展現出一定差異。研究團隊發現,這些基因顯著富集在肢體發育與形成的相關通路中。雙手中間三個手指間的指紋花紋存在顯著關聯,它們可能主要受到相同遺傳因素區域鄰近基因的影響,從遺傳學角度解釋了20世紀即被發現的“指紋模塊現象”。

在人類發育過程中,相關基因在時間和空間上呈現出動態表達,且集中在間充質細胞中表達,與肢體發育相關,而非上皮細胞。研究支持了相關基因在塑造四肢和手指方面的作用,而不是直接影響皮膚發育功能。

那么,指紋花紋與手部特征真的存在關系嗎?研究團隊發現指紋花紋與手指長度等肢體表型廣泛相關:小指相對越長,掌長相對越短,雙手斗型花紋越多;而食指指紋形成處的遠端指節相對越短,斗型花紋則越多。

此項研究的貢獻在于為膚紋嵴線和骨骼發育之間存在的顯著關系做出了解釋,因為它們具有共同的遺傳基礎,體現了生物學上典型的“一因多效性”,這也為膚紋與人體其他表型和發育相關的先天性遺傳病的關聯研究提供了重要的理論依據。

通過膚紋特征和先天性遺傳病的統計分析,研究團隊篩選出患者的最佳皮膚紋理特征組合,有望運用在新生兒先天性疾病的早期篩查中,提前預知健康風險、提早檢測,并采取干預措施。這也契合了復旦大學牽頭的“國際人類表型組計劃”的研究目標,構建表型間的強相關“導航圖”,按圖索驥尋找特定疾病提早預測指標,多角度解析疾病發生機制,為未來的生命健康研究提供新的方向。

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